Además, la tecnología NGS puede llegar a utilizarse para el diagnóstico de enfermedades genéticas, enfermedades raras, enfermedades huérfanas, diagnóstico molecular y para la elección de bienes terapéuticos en pacientes oncológicos.

El departamento de Microbiología y Análisis Clínico del Hospital Universitario de Ceuta ha comenzado a realizar, por primera vez en Ceuta, la secuenciación del genoma completo de muestras del SARS-COV2, un hito sin precedentes para el INGESA, que permitirá caracterizar el virus, conocer la cepa que está circulando por la ciudad y evaluar tratamientos personalizados frente a las variantes.

Una de las grandes ventajas de poder realizar la secuenciación genómica en el Hospital Universitario de Ceuta, y, no enviar las muestras al Instituto de Salud Carlos III, es que se podrá tener una idea precisa de la variante que está circulando en Ceuta, con mayor celeridad.

La facultativa especialista en Bioquímica Clínica, afirma que este nuevo concepto de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) tiene un amplio abanico para el diagnóstico de enfermedades, y supone un “adelanto” para el INGESA en Ceuta, ya que esta herramienta posibilita llegar a la medicina de precisión y personalizada, con la que se podrá, no tratar la enfermedad sino dar a los pacientes directamente un fármaco personalizado.

Este grupo de tecnologías NGS no sólo es importante para el campo de la Microbiología, sino también para el campo de la Medicina, con el diagnóstico de enfermedades genéticas, enfermedades raras, enfermedades huérfanas, diagnóstico molecular y para la elección de bienes terapéuticos en pacientes oncológicos. Estas nuevas técnicas de diagnóstico suponen el presente y el futuro de la medicina precisa.

¿Cómo se realiza la secuenciación genómica?

La secuenciación genómica del SARS-COV2 es un proceso complejo. “Tres días de trabajo en el laboratorio y un cuarto día de análisis de datos con el objetivo de seguir comprendiendo el coronavirus”, destaca la especialista.

El primer paso para realizar es la extracción del ARN del virus. Se toma una muestra de una parte del cuerpo donde se acumula el virus de la COVID-19, por ejemplo, la nariz o la garganta; se le aplican diversas soluciones químicas para eliminar ciertas sustancias, como las proteínas y las grasas, y extraer solo el ARN de la muestra.

En segundo lugar, se debe hacer la retrotranscripción para obtener un cDNA. Esta técnica permite sintetizar DNA complementario (cDNA), a moléculas de RNA usando para ello la enzima transcriptasa reversa.

El tercer y el cuarto paso son la generación de librerías, y la secuenciación de estas. El secuenciador dará una lectura de los nucleótidos de miles de trozos de ADN. El secuenciador tarda, para hacer unas 20 muestras, unas 19 horas para realizar la secuenciación completa de los 20 genomas.

Por último, se obtienen los datos en bruto. Es decir, una cantidad ingente de secuencias que deben de ser tratados. Para ello, el INGESA cuenta, una de las tecnologías más punteras del mercado en secuenciación genómica masiva. Dicho esto, se deben de contrastar todos los datos, para ello se coge el genoma de referencia del SARS-COV2 y el genoma secuenciado, y se comparan.

Una vez comparados podemos ver donde se ha producido la mutación. De este estudio, veremos la variante o el linaje que hemos estudiado.

Para ello, el INGESA ofrece esta oportunidad para seguir mejorando las capacidades del Laboratorio del HUCE, y para todos los profesionales implicados en esta ilusionante tecnología que promete ser el presente y el futuro de la medicina de precisión y personalizada.